Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conozca los retos que impactan la vida de quienes las padecen

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y este domingo se conmemora el día mundial.

Para ser consideradas como raras, cada una solo puede afectar a un número limitado de personas: aproximadamente a menos de cinco de cada 10 mil habitantes.

Actualmente existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo, las cuales impactan la vida de cerca de 400 millones de pacientes.

Lea más: Este sábado se realizó el primer Foro Nacional sobre Enfermedades Raras

Más del 50% de los pacientes diagnosticados son niños y el 30% no vivirá más allá de los cinco años.

En cuanto a tratamientos, solamente el 5% de las enfermedades raras conocidas cuentan con uno o más tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), lo que refleja la falta de opciones para satisfacer las necesidades de atención del paciente.

Ante esto, ¿cuáles son los retos que afrontan los pacientes con este tipo de padecimientos? De acuerdo con Pfizer hay ocho:

1. Falta de información: Sus enfermedades han pasado desapercibidas debido a su baja prevalencia, lo que ha generado un retraso en su investigación, conocimiento, diagnóstico, desarrollo de tratamientos y la posibilidad de informar al paciente al respecto.
2. Afectación de la calidad de vida y salud mental: Cerca del 65% son crónicas, degenerativas o incapacitantes -sin un tratamiento curativo-, lo que genera incertidumbre sobre el futuro y el tipo de vida que el paciente tendrá. Dicha incertidumbre sumada a las repercusiones físicas puede afectar la salud mental de quien la padece generando estrés, ansiedad, desgaste emocional o hasta pensamientos suicidas. Por eso, es importante tratar de brindar un cuidado adecuado a la persona, no aislarla ni generar rechazo.
3. Discriminación: Más del 70% de quienes las padecen han sufrido discriminación en su vida y en diferentes ámbitos como el educativo, en la atención sanitaria y actividades del quehacer cotidiano.
4. Retrasos en el diagnóstico: Familias pasan mucho tiempo entre un especialista y otro. Se tarda entre seis y ocho años para obtener un diagnóstico certero, lo que puede provocar serias consecuencias en la salud del paciente y en el sistema de atención médica en general.
5. Transmisión de la enfermedad: Otra de las preocupaciones que surge entre los seres queridos de un paciente con una enfermedad rara es si esta se transmite o no. Se estima que un 80% de los casos son de causa genética, lo que significa que los padres pueden portar una mutación en su genoma y transmitirla a sus hijos e inclusive, otros familiares también podrían ser portadores.
6. Desplazamientos: Altas inversiones en tiempo y dinero para desplazarse hasta los centros médicos de referencia para atender consultas de diagnóstico, revisión y hasta tratamiento, que en la mayoría de los casos no se recupera.
7. Desgaste económico: Cerca de dos tercios de los casos de enfermedades raras se detectan en niños menores de dos años. Por ello, los padres deben afrontar gran cantidad de gastos relacionados con este padecimiento, desde citas médicas hasta diagnósticos, cuidado y atención y posibles tratamientos, sumado a los desplazamientos e inversión en tiempo.
8. Búsqueda de nuevas vías de investigación para desarrollar tratamientos innovadores: La existencia de asociaciones de pacientes y redes de estas ha sido fundamental para caminar hacia un mejor conocimiento de este tipo de enfermedades y para el desarrollo de potenciales terapias.

Si bien las enfermedades raras afectan colectivamente a millones de personas en todo el mundo, son individualmente pequeñas y heterogéneas, lo que requiere de nuevos tratamientos e iniciativas de cómo poder llevarlos a la mayor cantidad de pacientes posible.

Lea más: Enfermedades raras afectan 8% de la población mundial

Mucho se ha avanzado en los últimos años en la disposición de terapias innovadoras (más personalizadas) y en la optimización de las ya existentes. Por ejemplo:

• Terapia génica: Utiliza la transferencia de material genético del paciente, para prevenir o curar enfermedades genéticas. Específicamente, se dirige hacia la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que causa la enfermedad.
• Seguimiento multidisciplinar: Implica a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, considerando el paso de la niñez a la adultez.
• Marcadores bioquímicos e inmunoterapia